Nuevas técnicas diagnósticas permiten detectar encefalopatías epilépticas en adultos en el Campo de Gibraltar
El Hospital Quirónsalud Campo de Gibraltar señala que el uso de estudios genéticos y pruebas avanzadas de neuroimagen mejora el diagnóstico de encefalopatías epilépticas en adultos, una patología que a menudo pasó desapercibida en la infancia
El Hospital Quirónsalud Campo de Gibraltar, en Los Barrios, ha señalado que las nuevas técnicas diagnósticas están permitiendo detectar encefalopatías epilépticas en adultos que no fueron correctamente identificadas durante la infancia, lo que abre la puerta a tratamientos más específicos y a un mejor abordaje clínico.
Con motivo del Día Nacional de la Epilepsia, que se celebra este 24 de mayo, el centro hospitalario ha puesto el foco en estas patologías del neurodesarrollo, tradicionalmente consideradas pediátricas, pero que persisten en la edad adulta y pueden seguir generando crisis epilépticas y alteraciones cognitivas o conductuales.
Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), alrededor de 50 millones de personas padecen epilepsia en todo el mundo. En algunos casos, esta enfermedad está vinculada a encefalopatías epilépticas que comienzan en la infancia y que no siempre fueron correctamente diagnosticadas en su momento.
El jefe del servicio de Neurología del Hospital Quirónsalud Campo de Gibraltar, Luis Lobato, explica que en la actualidad es posible revisar diagnósticos antiguos gracias a los avances en neurología, genética y neuroimagen. “Nunca es tarde para llegar a un diagnóstico preciso”, señala el especialista, quien añade que identificar el síndrome concreto puede facilitar el acceso a terapias específicas que antes no estaban disponibles.
Durante años, muchas de estas encefalopatías se asociaron exclusivamente a la edad pediátrica. Sin embargo, el aumento de la supervivencia y la mejora de los cuidados médicos han evidenciado que estas enfermedades continúan en la edad adulta, donde pueden manifestarse con crisis diferentes a las de la infancia, además de dificultades cognitivas, problemas de conducta o trastornos del movimiento.
Uno de los factores que ha dificultado el diagnóstico es lo que los especialistas denominan “diagnóstico bloqueante”. Algunos pacientes han convivido durante décadas con etiquetas como parálisis cerebral o daño por sufrimiento fetal al nacer, cuando podría existir una encefalopatía epiléptica subyacente. Según apunta Lobato, hasta un tercio de los pacientes diagnosticados de parálisis cerebral sin lesiones visibles en pruebas de neuroimagen podrían tener una causa genética.
A ello se suma que varios síndromes epilépticos no fueron descritos hasta fechas relativamente recientes. El síndrome de Dravet, por ejemplo, fue identificado a finales de los años 70. Muchos adultos actuales no tuvieron acceso en su infancia a pruebas que permitieran concretar el origen de sus crisis, lo que en algunos casos derivó en tratamientos inadecuados.
El diagnóstico en la edad adulta requiere revisar de forma detallada la historia clínica desde los primeros años de vida. La información familiar sigue siendo relevante, especialmente en lo relativo a la edad de inicio de las crisis, su relación con episodios febriles o las pruebas realizadas en la infancia.
Entre los avances que están cambiando el abordaje destacan los estudios genéticos mediante técnicas de secuenciación de nueva generación (NGS). Estas pruebas permiten identificar alteraciones responsables de la enfermedad en hasta el 30% de los pacientes con epilepsia de inicio infantil y discapacidad intelectual, según indica el especialista.
También han mejorado las técnicas de resonancia magnética cerebral, capaces de detectar malformaciones del desarrollo que antes podían pasar desapercibidas. A ello se suma el vídeo-electroencefalograma con registro de sueño, que puede aportar datos característicos de síndromes concretos, como el de Lennox-Gastaut.
El hospital señala que obtener un diagnóstico preciso no solo implica poner nombre a la enfermedad, sino que puede conllevar cambios en el tratamiento hasta en el 50% de los casos. Esto puede traducirse en un mejor control de las crisis y en una mejora del estado cognitivo, conductual y funcional del paciente.
Los especialistas recomiendan considerar la posibilidad de una encefalopatía epiléptica del neurodesarrollo en adultos con epilepsia que no responde adecuadamente al tratamiento, especialmente cuando las crisis comenzaron antes de los cinco años y existen problemas cognitivos o alteraciones del comportamiento.
La detección de encefalopatías epilépticas en adultos, subrayan desde el centro sanitario del Campo de Gibraltar, permite además orientar el consejo genético y prevenir posibles complicaciones, en un contexto en el que las herramientas diagnósticas han evolucionado de forma significativa en los últimos años.
