El Puerta del Mar comparte una unidad nacional de referencia para la hiperplasia suprarrenal congénita

La unidad de referencia del Puerta del Mar, coordinada con el Virgen del Rocío de Sevilla, forma parte de los 29 servicios andaluces reconocidos para enfermedades raras

El Hospital Universitario Puerta del Mar de Cádiz comparte con el Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla uno de los cuatro nuevos Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) reconocidos por el Ministerio de Sanidad en Andalucía para la atención de enfermedades raras. La unidad de referencia del Puerta del Mar está especializada en la hiperplasia suprarrenal congénita.

La incorporación se ha dado a conocer durante el XI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en Sevilla. El vicepresidente primero de la Junta y consejero de Presidencia, Sanidad y Emergencias, Antonio Sanz, expuso en este encuentro los datos sobre los recursos asistenciales, la investigación y los tratamientos disponibles en la comunidad.

Andalucía cuenta actualmente con 56 CSUR reconocidos por el Ministerio de Sanidad, de los que 29 están vinculados específicamente con enfermedades raras. Entre las últimas incorporaciones también figuran servicios del Virgen del Rocío dedicados al desarrollo sexual diverso y al soporte ventilatorio crónico complejo pediátrico.

Estos centros y unidades atienden patologías de baja prevalencia o especialmente complejas que requieren equipos especializados y concentración de experiencia clínica. Además, el sistema sanitario andaluz participa en diez redes europeas de referencia para enfermedades raras y afecciones que precisan una asistencia altamente especializada.

Sanz cifró en alrededor de medio millón las personas que podrían padecer una enfermedad rara en Andalucía. La comunidad dispone desde 2025 del Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras 2025-2029, dotado con 8,7 millones de euros y compuesto por 109 medidas de Atención Primaria y Hospitalaria.

Entre sus líneas de actuación se encuentran la reducción de los tiempos de diagnóstico, la adecuación de los tratamientos y la inclusión de consultas preconcepcionales. El plan también contempla iniciativas de investigación, formación sanitaria y participación de pacientes, familias cuidadoras, asociaciones y organizaciones profesionales.

Otro de los ejes es la ampliación del cribado neonatal. La prueba del talón incluye actualmente en Andalucía la detección de 34 patologías y tiene aprobada la incorporación de otras cinco: déficit de biotinidasa, hiperplasia suprarrenal congénita, inmunodeficiencia combinada grave, atrofia muscular y adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X.

El Hospital Universitario Virgen del Rocío desarrolla ya un programa piloto para el cribado de la adrenoleucodistrofia, con el que se ha diagnosticado un primer caso. Paralelamente, el Hospital Regional de Málaga prepara su laboratorio para extender esta prueba al conjunto de Andalucía. La Consejería trabaja también en añadir a la prueba del talón la galactosemia, la enfermedad de Pompe y la hipercolesterolemia familiar.

En el ámbito farmacéutico, el consejero indicó que el importe del consumo de medicamentos huérfanos dispensados por las farmacias hospitalarias del Servicio Andaluz de Salud aumentó un 27,16% en seis meses. Estos fármacos están destinados al diagnóstico, prevención o tratamiento de enfermedades poco frecuentes.

Según los datos expuestos por Sanz, el sistema sanitario andaluz administra Vyjuvek a 13 pacientes con epidermólisis bullosa, conocida como piel de mariposa. También incorporó en marzo de 2026 la omaveloxolona para tratar la ataxia de Friedreich, cuya administración ha sido autorizada a 70 pacientes.

La investigación concentra otra parte de la actividad relacionada con estas patologías. Andalucía mantiene activos 811 estudios clínicos sobre enfermedades raras: 628 ensayos clínicos, 172 estudios observacionales y 11 investigaciones con productos sanitarios. En conjunto, representan el 20% de los estudios clínicos activos en el sistema sanitario público andaluz.

De los 628 ensayos, 261 se encuentran en las fases I y II, destinadas a evaluar la seguridad y la eficacia inicial de nuevos tratamientos. La Consejería ha convocado además en 2026 una línea específica de ayudas para proyectos estratégicos de investigación en enfermedades raras, dotada con 1,2 millones de euros y cofinanciada con fondos europeos Feder.

La Fundación Progreso y Salud prepara junto con las asociaciones de pacientes una jornada para mostrar las investigaciones desarrolladas en Andalucía. La primera edición está prevista para febrero de 2027 en Granada y reunirá a investigadores, responsables sanitarios, pacientes y familiares.

La Escuela Andaluza de Salud Pública desarrolla, por su parte, actividades formativas sobre esclerosis múltiple, detección precoz de trastornos del espectro autista, atención paliativa a pacientes con esclerosis lateral amiotrófica, cribado neonatal, hipoacusias y metabolopatías. También ultima una guía clínica sobre ELA y ha creado grupos de trabajo para elaborar documentos sobre acondroplasia, síndrome de Turner e hipertensión pulmonar, con especial atención al paso de la asistencia pediátrica a la de adultos.