La asociación gaditana “Una entre un millón” busca apoyo para investigar el síndrome BPAN
La asociación “Una entre un millón”, creada por los padres de una niña de Cádiz afectada por el síndrome BPAN, solicita colaboración institucional y social para financiar un proyecto de investigación en la Universidad Pablo de Olavide.
La asociación gaditana “Gabriella, mi pequeña guerrera, una entre un millón” ha pedido apoyo institucional y social para continuar la investigación del síndrome BPAN, una enfermedad rara que afecta a 15 personas en España, dos de ellas en Andalucía. La petición se ha trasladado este miércoles en una reunión mantenida en Cádiz con la delegada del Gobierno de la Junta de Andalucía en la provincia, Mercedes Colombo, y la delegada territorial de Salud, Eva Pajares.
La entidad fue creada por María José Catena y Manuel Jarana, padres de Gabriella, una niña gaditana de seis años diagnosticada con el síndrome WDR45 (BPAN). Se trata de una enfermedad no hereditaria causada por una mutación genética aleatoria en el gen WDR45.
El encuentro ha servido para exponer la situación actual del proyecto de investigación que la asociación financia de forma privada en la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla. Según explicaron los progenitores, el estudio se encuentra avanzado, pero requiere nuevos fondos para poder continuar.
“Necesitamos el apoyo de toda la sociedad y de todas las instituciones”, señalaron María José Catena y Manuel Jarana, quienes insistieron en la necesidad de mantener la recaudación para garantizar la continuidad del trabajo científico.
La asociación nació tras un proceso de tres años hasta lograr el diagnóstico de la menor. A partir de entonces, la familia puso en marcha distintas iniciativas para dar visibilidad al BPAN y recaudar fondos destinados a la investigación. Entre las actividades desarrolladas figuran la venta de productos solidarios como chapas, bolsas y pulseras, así como la organización de eventos benéficos.
El síndrome BPAN es una enfermedad considerada ultra rara. Su baja prevalencia —15 casos en España— dificulta el avance de investigaciones amplias y la disponibilidad de recursos específicos. Según trasladaron los responsables de la asociación, las familias afectadas necesitan medios técnicos y humanos especializados que, en su opinión, no siempre están cubiertos por la estructura sanitaria actual.
Durante la reunión, las representantes de la Junta trasladaron su apoyo a la familia y se comprometieron a estudiar posibles vías de colaboración con la asociación, aunque no se concretaron medidas específicas.
La entidad subraya que el avance en la investigación es clave para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por esta enfermedad. En este contexto, insiste en la importancia de mantener activa la red de apoyo social e institucional que permita sostener económicamente el proyecto científico en marcha.
El caso de Gabriella ha servido para visibilizar en la provincia la realidad de las enfermedades raras y las dificultades que afrontan las familias tanto en el proceso diagnóstico como en el acceso a tratamientos e investigación. La asociación continúa organizando actividades solidarias en Cádiz con el objetivo de ampliar la financiación disponible y dar a conocer el BPAN entre la ciudadanía.
